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肺部症状首发、累及多系统损害的少见病一例(2020年第九期,第四部分更新,最新)

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发表于 2021-2-3 15:52 |显示全部楼层
本帖最后由 wjh 于 2021-2-24 10:42 编辑

   病例编号:2020.09

   本期坛主:南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)呼吸与危重症医学科  
         王艳丽 副主任医师 贾心予 医师 吉宁飞 主任医师黄茂 主任医师 教授
   病例提供:南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)呼吸与危重症医学科  
         王艳丽 副主任医师 贾心予 医师 吉宁飞 主任医师黄茂 主任医师 教授



病例摘要(第一部分)


   基本资料
   一般情况:患者,男性,40岁,于2018年05月09日收入江苏省人民医院呼吸与危重症医学科。
   主诉:发热伴咳嗽咳痰1月
   现病史:患者入院前1月无明显诱因下出现鼻塞、咽痛,伴有间断发热,体温最高达38.5℃,发热前伴有畏寒,无寒战,发热时感头晕、乏力明显,无皮疹,无肌肉关节痛,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛、腹泻,偶有咳嗽、咳痰,痰液呈暗红色、量少,就诊当地诊所行抗感染、退热对症治疗后体温高峰未见明显下降,入院前1周体温高峰至39.5℃,2018-05-02就诊东海县人民医院查血常规提示:白细胞计数4.72×109/L,中性粒细胞百分比74.4%,C反应蛋白42.6mg/L。予头孢尼西抗感染、地塞米松退热处理,效果不佳。05-07就诊连云港市第一人民医院查肺部CT示两肺多发斑片影,双侧胸腔积液。为进一步诊治收住我科。近1月体重下降5kg。        
   既往史:否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病史。否认“肝炎、结核、伤寒”等传染病史。否认手术及重大外伤史,无输血史,否认食物药物过敏史,预防接种随当地。
   个人史:出生生长于本地,否认外地久居史,否认疫区疫水接触史,否认放射性毒物粉尘接触史,吸烟20余年,20支/天,否认饮酒史。
   婚育史及家族史:无特殊。
   查体:T37.7℃,P96次/分,R18次/分,Bp116/73mmHg,SpO2 90%
神志清楚,浅表淋巴结未及明显肿大,两下肺听诊呼吸音低,未及明显干湿啰音,心律齐,双下肢无水肿。
入院前相关检查结果:
   1、血常规(2018-05-02,东海县人民医院):白细胞计数4.72×109/L,中性粒细胞百分比74.4%,C反应蛋白42.6mg/L。
   2、胸部CT(05-07,连云港市第一人民医院):两肺多发斑片影,双侧胸腔积液。

   讨论:
   ① 患者初步诊断考虑什么疾病?
   ② 入院后下一步检查?

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发表于 2021-2-10 10:24 |显示全部楼层

RE: 肺部症状首发、累及多系统损害的少见病一例(2020年第九期,第二部分更新,最新)

本帖最后由 wjh 于 2021-2-18 15:21 编辑

病例摘要(第二部分)


   入院后相关检查结果:
   1、常规检查
   血常规:WBC 2.62*109/L,L 0.45*109/L
   尿常规:红细胞 48.20个/μl
   血气分析:pH 7.40,P02 54mmHg,PC02 33mmHg,HCO3:-24.6mmol/L,Lac 0.7mmol/L
   生化:ALT 344.5U/L、AST 273.6U/L、Alb 23.5g/L
   凝血:D-二聚体 4.92mg/L
   肿瘤标志物:细胞角蛋白19片段4.45ng/mL
   总IgE:155.20KU/L
   粪常规、BNP、心肌标志物、输血前八项、糖化血红蛋白未见明显异常
   2、感染指标
   铁蛋白测定: 铁蛋白 >1500.0 ↑ng/mL,铁蛋白(稀释法) 2443.9 ↑ng/mL
   EB病毒DNA定量: 5.79*103↑拷贝/mL,
   降钙素原、隐球菌荚膜抗原、军团菌抗体、G试验、GM试验、巨细胞病毒DNA定量、呼吸道病原体谱、结核菌涂片、结核感染T细胞均为阴性。
   3、免疫指标
   免疫五项:IgA 0.56↓g/L、IgG 5.02↓g/L、IgM 0.363 ↓g/L
   血沉、抗中性粒细胞胞浆抗体(c-ANCA、p-ANCA、A-MPO-pANCA、A-PR3-cANCA、MPO、PR3)均为阴性。
   4、影像学检查
   两肺多发结节及实变影,两肺支气管壁增厚,两肺间质性肺水肿表现,两侧胸腔积液伴两下肺膨胀不全,双肾多发低密度影,左侧肾上腺体部增厚,腹主动脉周围多发肿大淋巴结,肝脾肿大,腹腔、盆腔积液,肝微小囊肿,胃充盈欠佳,胃壁增厚。



   讨论:
   ① 该例患者诊断再如何考虑,还需要补充哪些检查?
   ② 该疾病的诊断标准及鉴别诊断?




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发表于 2021-2-18 15:19 |显示全部楼层

RE: 肺部症状首发、累及多系统损害的少见病一例(2020年第九期,第三部分更新,最新)

本帖最后由 wjh 于 2021-2-18 15:21 编辑

病例摘要(第三部分)



   诊断与治疗
   初步诊断可考虑:1、肺部感染?2、支气管肺癌?3、其他肿瘤肺转移?4、风湿免疫疾病肺浸润?

   初步治疗方案:
   1、2018-05-10至2018-05-14:比阿培南<安信>0.3g q12h+拜复乐400mg qd+伏立康唑 250 mg q12h
   2、余治疗予保肝、化痰、补钾、退热等

   初步治疗后转归:
   入院后仍有持续高热、毒血症状不明显,LDH及铁蛋白明显升高。

   讨论:
   ① 患者经抗感染联合抗真菌治疗后未见好转的原因?
   ② 后续诊断治疗方向?

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发表于 2021-2-24 10:34 |显示全部楼层

RE: 肺部症状首发、累及多系统损害的少见病一例(2020年第九期,第四部分更新,最新)

本帖最后由 wjh 于 2021-2-24 10:42 编辑

病例摘要(第四部分)


   进一步检查:
   1、骨穿涂片+骨髓活检(05-14):


   2、胸腔穿刺(05-14):
   胸水常规生化:渗出液
       胸水肿瘤标志物:CEA 5.99 ↑ ng/mL,CYFRA21-1:186.60 ↑ ng/mL
       胸水细胞形态学检查:可见大量分叶核细胞及异形细胞
      胸水液基细胞学检查:见大量异形细胞散在排列,肿瘤不除外

   3、CT引导下经皮肺穿刺病理(05-16)
   肺脏病理学(右肺上叶穿刺)条索状穿刺的肺组织示慢性炎症,弥漫肺泡腔内可见大片退变坏死渗出物,肺泡上皮不典型增生。

   4、肺穿病理组织免疫组化补充报告:
       (右肺上叶穿刺)肺泡上皮:CK7(+)、TTF-1(+)、CK-pan(+);组织细胞:CD163(+)、CD68(+);血管:CD31、CD34(+);坏死组织内:LCA(+),CD3(灶+),CD20(-),EBER原位杂交(灶性散在+);
       结合HE切片、临床表现及影像学,本例穿刺肺组织肺泡上皮示不典型增生,肺泡腔内多量凝固性坏死组织内及间质内可见少许存活CD3(+)、EBER(+)细胞,结合临床EBV滴度高,提示EBV阳性的T淋巴细胞增殖性疾病或NK/T细胞淋巴瘤不能除外。
       建议行肝穿刺、骨髓穿刺及腹腔内淋巴结穿刺进一步明确诊断。
       ●  PAS染色(-);抗酸染色(-)。

   5、CT引导下肝脏穿刺活检术、皮下包块切除术(05-22):
       病理:(左侧腋窝皮下包块)恶性肿瘤伴坏死,肿瘤侵犯血管壁及皮肤附件,累及神经;(右侧肩部皮下包块)见肿瘤浸润伴大片坏死。
       免疫组化标记
   CD3(+),CD5(-),CD20(-),CD56(+),Ki-67(+),TIA-1(+),Perforin(+),GranB(+),原位杂交EBER(+);
   结合HE,本例符合NK/T细胞淋巴瘤,不排除EBV相关T淋巴细胞增殖症淋巴瘤转归。


   6、二代基因测序:该患者STAT3错义突变、丰度27.55%,EP300无义突变、丰度20.35%,ALK、MET、MYC、CCND1、KRAS正常。

   由于STAT基因持续活化常见于淋巴瘤(起源于B细胞、T细胞或NK细胞),请血液科会诊后。

   该病例最终诊断:1.NK/T淋巴细胞瘤,2.Ⅰ型呼吸衰竭,3.多器官功能损害。

   患者在给予心电监护、吸氧、抗感染、补液、控制血糖、营养支持、保肝护胃等脏器功能支持、维持内环境稳定等积极综合治疗下,仍出现病情进展迅速,考虑出现嗜血综合征可能,5月24日出16时左右患者突发脉氧下降,心律130次/分,呼吸频率40次/分,血压进行性下降,予急诊气管插管后转入ICU进一步诊治,次日患者家属因经济费用问题要求回当地医院治疗。

   总结与点评:

    NK/T淋巴细胞瘤(ENKTL)是一种少见的具有高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤。它具有明显的地区和民族差异,在东亚、中美洲和南美洲更为普遍,且男性比女性更常见。ENKTL主要分布于上呼吸道,如鼻腔,也可来自皮肤、睾丸、胃肠道等。由于原发性肺部ENKTL少见,临床症状不明,活检组织有限,诊断困难。在以前的报告中,患者大多表现为发热、咳嗽和呼吸困难。大多数患者最初被误诊为肺炎,并用经验性抗生素治疗。如抗生素治疗后临床症状仍进一步恶化,应行支气管镜检查或CT引导下穿刺活检。同时需应与肺真菌病、结节性肺结核和肺癌鉴别。

   目前,ENKTL的具体发病机制尚不清楚。据报道,ENKTL的发生与EB病毒感染密切相关,EBV-DNA拷贝数与疾病严重程度呈正相关。在这个病例中,血浆EBV-DNA水平显著升高,免疫组化结果显示EBER阳性表达。这也与以前的报告一致。

   NK/T细胞淋巴瘤是一种侵袭性疾病,治疗效果差,生存率低。早期正确诊断可有效提高完全缓解率和5年生存率。ENKTL细胞淋巴瘤的诊断主要依靠活检和免疫组化实验,而免疫组化实验的结果是诊断的基石。在本例肺活检组织的免疫组化结果中,CD2、CD163、CD68、LCA,尤其是EBER阳性,CD20阴性,与报道的几种典型NK/T细胞淋巴瘤的结果相似。因此,本例肺原发性NK/T细胞淋巴瘤有足够的病理学依据。

   作为NK/T细胞淋巴瘤的分子病理学,6q(6q-)染色体缺失被认为是一种细胞遗传学异常。此外,基因表达谱显示NK/T细胞淋巴瘤与EBV阳性的γ/δ亚型外周T细胞淋巴瘤相似。其机制包括JAK/STAT活化、极光激酶A和NK-κB的过度表达。NGS提供了在主要病例中激活STAT3和STAT5B突变,在20%的病例中存在RNA解旋酶基因DDX3X的突变,少数情况下有TP53、EP300等其他突变基因的突变。在本例中,首次对原发性肺部ENKTL进行了NGS。发现STAT3基因存在错义突变,与文献报道一致。

   目前还没有比较不同治疗方案疗效的大型随机临床试验,因此对于原发性肺ENKTL没有标准的治疗方法。对于早期ENKTL,放化疗联合治疗被认为是延长生存时间的有效方法;对于晚期,化疗仍是主要治疗手段,但由于多药耐药,疗效不佳。因此,需要更有效的治疗策略。





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