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数量优势:对哮喘基因的探索

2020/06/24

   摘要
   影响哮喘等复杂人类疾病结构的常见变异影响极小,只有通过非常大规模的研究才能捕捉到这些影响。芝加哥大学的一组遗传学和统计学家依靠英国生物库(一个公开可用的遗传和表型数据储存库,从英国各地收集约50万人的基因和表型数据)来确定了儿童和成人哮喘共同和不同的遗传风险因素,从而评估这些是否相同或不同的疾病。
   采用大胆的分析方法,结合全基因组关联研究(GWAS),组织表达GWAS位点的组织富集模式和基因型相关的基因表达数据,作者确定了具有发病年龄特异性效应和共同效应的基因座,以及可能将遗传变异与哮喘发病机制联系起来的生物途径和组织。
 
文献来源:Donata Vercelli et al. Strength in numbers: The quest for asthma genes. JACI 2019 Jun 24.
 

(中国医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科 高与遥 孔灵菲)
 


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